Zadanie 3.4. (0–1)

Treść

„Katalaza jest przykładem szczególnie skutecznie działającego enzymu chroniącego komórki przed skutkami toksycznego działania nadtlenku wodoru (H2O2). Wykazano, że H2O2 upośledza działanie wielu komórek, np. komórek β trzustki. Niedobór lub brak katalazy powodują dziedziczone recesywnie mutacje w  genie zlokalizowanym w  11 chromosomie. Gen ten składa się z  13 eksonów, oddzielonych od siebie 12 intronami. U  homozygot recesywnych stwierdzano całkowity brak katalazy, natomiast u  heterozygot obserwowano 50-procentowe obniżenie ilości katalazy w  porównaniu z  jej poziomem u  osób zdrowych. Jeden z typów mutacji (Japanese type B) jest spowodowany delecją tyminy z pozycji 358 eksonu 4. Brak katalazy (akatalasemia) lub jej niedobór (hipokatalasemia) objawiają się m.in. owrzodzeniem jamy ustnej, a zmiany te prowadzą u chorych do utraty zębów w wieku 13–19 lat.”

D. Ścibior, H. Czeczot, Katalaza – budowa, właściwości, funkcje http://www.phmd.pl/api/files/view/1981.pdf

Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń dotyczących mutacji Japanese type B. Zaznacz literę P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, lub literę F – jeśli jest fałszywe. W wyniku mutacji powstanie białko o takiej samej liczbie aminokwasów

1. P F jak w białku prawidłowym.

2. Mutacja znajduje się we fragmencie kodującym genu. P F

3. Hipokatalasemia jest chorobą sprzężoną z płcią. P F